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Descripción del concepto de medicina personalizada

La nutrición personalizada se enmarca en el contexto de la medicina personalizada, término acuñado a partir de los resultados del Proyecto Genoma Humano (HGP), que alude a la individualización del tratamiento en virtud del perfil genético y molecular entre otros aspectos. (1)
La medicina personalizada es sinónimo de genómica personalizada y ha suscitado desde su aparición una gran atención mediática entre el público general, la Industria, los proveedores de servicios sanitarios privados y los sistemas de salud públicos. (2)
El primer borrador del HGP data de Abril de 2003 (3,4) siendo decodificado por dos iniciativas independientes, una pública y otra privada, dos años antes del previsto (2005). Un hallazgo notable que ha contribuido al desarrollo de la medicina personalizada es la creación de las tecnologías ómicas que son la base de las ciencias ómicas (transcriptomica, proteomica, metabolómica, interactómica...) (5).
Las tecnologías ómicas a diferencia de sus predecesoras, se caracterizan por haber aumentado el rendimiento de los procesos de genotipado a gran escala y a un bajo coste lo que están permitiendo perfilar el transcriptoma, metaboloma proteoma... de distintos órganos y tejidos en condiciones tanto fisiológicas como patológicas (enfermedades crónicas no transmisibles como la obesidad, las enfermedades cardiovasculares, algunos tipos de tumores...) La comparación de dichos perfiles entre sujetos sanos y enfermos está contribuyendo a dilucidar la base biológica y bioquímica de las enfermedades.
Sin embargo, el conocimiento del genotipo (genoma individual) no es suficiente para conocer la base molecular de las enfermedades complejas, pues el estado de salud-enfermedad depende de su interacción con el ambiente y estilo de vida engendrando el fenotipo (5).
El objetivo último de la medicina personalizada es el desarrollo de una medicina a la carta que se implementará a partir de:
  1. Desarrollo de nuevos biomarcadores que permitan monitorizar los distintos procesos que acontecen desde la salud a la enfermedad y a lo largo de los distintos estadíos de ésta.
  2. Interacciones gen-fármaco para conocer la respuesta individual a los fármacos (farmacogenética) en función de las variantes genéticas del individuo.
  3. Ponderación del riesgo genético de padecer una enfermedad.
Esto permitirá realizar diagnósticos más precisos, exactos y rápidos.

La medicina personalizada tendrá una serie de repercusiones sanitarias, políticas y éticas (6):
Sanitarias:

  1. Conllevará un mayor conocimiento de la base molecular de las enfermedades, tanto las más prevalentes como las más raras y el desarrollo de nuevos fármacos más específicos, seguros y eficaces.
  2. Cambiará radicalmente el enfoque del abordaje de la enfermedad, virando de una medicina reactiva a una preventiva, articulada en la prevención primaria, cribaje, detección temprana y monitorización de los cambios moleculares a través de las distintas fases de aquella.
  3. Modificará la relación del profesional sanitario-paciente al volverse el primero altamente dependiente de la tecnología, quedando relegada la relación personal a un papel secundario.
  4. Exigirá una reordenación del sistema sanitario público para lograr el desarrollo, estandarización e integración en el protocolo asistencial de los servicios de salud.

Éticas:
1-Precisará establecer una nueva legislación que regule este tema (quien puede ofrecer consejo genético, en que contexto, privacidad de los datos personales...)
La medicina personalizada es un término que suscita grandes expectativas pero aun se precisa enfrentarse a ciertos desafíos y salvar algunos obstáculos, antes de que se sistematice su uso, tales como (7):

  1. Mayor conocimiento de la base genética en condiciones de salud-enfermedad: rol del genoma no codificante...
  2. Más estudios bien diseñados (con suficiente potencia estadística) que permitan identificar nuevos biomarcadores de salud-enfermedad, interacciones gen-fármaco... y sean replicados en distintas poblaciones.
  3. Formación específica del personal sanitario. 
Bibliografía
1. Abrahams E, Ginsburg GS, Silver M. The Personalized Medicine Coalition: goals and strategies. Am J Pharmacogenomics. 2005;5(6):345-55.
2. Wilson BJ, Nicholls SG. The Human Genome Project, and recent advances in personalized genomics. Risk Manag Healthc Policy. 2015;8:9-20.
3. Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, et al. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001;409(6822):860-921.
4. Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG et al . The sequence of the human genome. 2001. Science 291 (5507):1304-51.
5. Gibson G. Wellness and health omics linked to the environment: the WHOLE approach to personalized medicine. Adv Exp Med Biol. 2014;799:1-14.
6. Offit K Personalized medicine: new genomics, old lessons. Hum Genet. 2011;130(1):3-14.
7. Chadwell K. Clinical practice on the horizon: personalized medicine. Clin Nurse Spec. 2013;27(1):36-43.