La Genética es una ciencia dedicada al estudio de la herencia (transferencia de los genes de la progenie a la descendencia y de sus variaciones).
Los dos hitos más relevantes en la historia de la genética han sido:
- La Ley de la Herencia de Gregor Mendel en 1865 (1).
- El descubrimiento de la estructura y función del DNA por James Watson y Francis Crick en 1953 (2).
El ser humano adulto contiene alrededor de 10 billones de células, que se agrupan en un total aproximado de 200 tipos.
Las proteínas, biomoléculas formadas por una cadena de aminoácidos, tienen una gran ubicuidad en la célula, pues están virtualmente presentes en todas las funciones biológicas, al formar parte de enzimas, receptores de membrana, transportadores de moléculas, antígenos...
Todas las células con la salvedad de los eritrocitos contienen un núcleo, orgánulo donde reside el genoma y se verifica el programa genético, cuyo producto final son las proteínas. Por tanto toda función biológica depende virtualmente del programa genético: señalización intracelular, metabolismo energético, actividad del sistema inmune... Pero cada célula no sintetiza todas las proteínas posibles, sino sólo aquellas que precisa.
El genoma:
- Es el conjunto de genes y DNA de un organismo.
- Es flexible y dinámico, pues contiene transposones (elementos genéticos móviles).
Un gen:
- Es una unidad estructural y funcional del genoma, que vehiculiza una información que codifica una característica genética.
Presenta:
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- Una secuencia codificante: exón.
- Una secuencia no codificante: intrón.
- El patrón exón/intrón (número, tamaño...) es específica para cada gen.
- Se localizan en zonas denominas locus (loci en plural) y ordenan de forma lineal en los cromosomas.
Los cromosomas son unidades formadas por DNA y proteínas (llamadas histonas)
El genoma humano:
Alberga 20000-25000 genes.
El genoma humano tiene 3 billones de pares de bases (3x10 ^9). Mas del 90% del total de estás corresponden a intrones.
Contiene 23 pares de cromosomas (22 y 1 cromosoma sexual: X en mujer e Y en hombre). De cada par de cromosomas uno procede de la madre y otro del padre.
Es único para cada individuo (con la salvedad de los gemelos univitelinos).
Los cromosomas se separan a través de los procesos de mitosis y meiosis.
La mitosis consiste en la separación de los cromosomas durante la división de las células somáticas.
La meosis es el apareamiento y separación de los cromosoma replicados durante la división de las células sexuales para producir gametos.
El DNA (Ácido Desoxirribonucleico) es un polímero de nucleótidos. Cada nucleótido está formado por tres subunidades:
- Un azúcar: deoxirribosa.
- Una base nitrogenada: Se clasifican en dos tipos: Púricas (derivadas de la purina):Adenina (A) y Guanina (G) y pirimidínicas (derivadas de la pirimidina): Citosina (C) y Timina (T).
- Un grupo fosfato.
Según el Dogma Central de la Genética las bases nitrogenadas se encuentran emparejadas y cada A se acopla siempre a una T y cada G a una C mediante puentes de hidrógeno, no admitiendo otras alternativas posibles.
El DNA está formado por dos cadenas con los siguientes atributos:
- Dextrógira (caso del DNA B): Gira a derechas.
- Polarizada: La unión entre el grupo fosfato y la ribosa siempre se verifica en la misma posición e involucra los C´5 y 3´de la ribosa. El grupo fosfato está unido por el C 5´a una ribosa y por el C 3´a la ribosa siguiente.
- Por tanto un extremo de la cadena posee el C 5´de la ribosa libre y el extremo opuesto el grupo hidroxilo 3´de la ribosa libre respectivamente.
- Antiparalela: cada hebra tiene una orientación opuesta (5´a 3´versus 3´ a 5´).
- Cadenas complementarias: la secuencia 5´a 3´es complementaria a 3´a 5´.
- Las bases nitrogenadas están orientadas hacia el interior de la hélice.
- Diámetro, distancia entre bases y vuelta de hélice constantes.
La información genética:
- Viene determinada por la secuencia de pares de bases.
- Obedece a un patrón lineal y legible.
El programa genético consta de:
- Replicación. Síntesis de dos moléculas idénticas de DNA a partir de las dos hebras complementarias que forman una molécula de DNA.
- Transcripción: Síntesis de RNAm a partir de DNA.
- Traducción. Síntesis de una proteína a partir de RNAm.
Un codón o triplete es una secuencia de tres aminoácidos.
El código genético es:
- Una regla biológica que permite traducir una secuencia de tres aminoácidos del ARN a una secuencia de aminoácidos de una proteína, es decir sintetizar una proteína a partir de mRNA.
- Un código de codones.
- Establece tanto el inicio (codón de iniciación) como finalización (codón de finalización) de la región codificante.
- Universal, siendo compartido por todos los organismos vivos con independencia del grado de complejidad: bacterias, mohos, levaduras, virus, animales...
El genotipo es el conjunto de genes de un organismo individual que codifican para un rasgo determinado.
El fenotipo es la expresión final de un rasgo que resulta de la interacción entre el genotipo y el estilo de vida y ambiente y corresponde a cualquier propiedade observable de un organismo desde el nivel molecular hasta el conductual (e.g. peso, masa grasa, color de ojos, pelo...)
Dos personas por muy distantes que se hallen en su acervo genético presentan una homología de su DNA de un 99,9% (difieren en 1%) y sólo difieren en una secuencia por cada 1000 pares de bases, es decir en 6x10^6bases de regiones no codificantes.
Esa diferencia genotipica apenas tiene un impacto sobre el fenotipo, debido a que esas variantes se hallan en regiones del genoma que no codifican para proteínas implicadas en las propiedades fenotípicas.
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